chanqianzhenduanzhongjianzhandi1800pingmi，jubeiguojiyiliudeyiqizhuangbeiheyizhijinglifengshuodechanqianzhenduanbudui。keshixianyourenwuzhiyuan20ren，cizhonggaodengzhicheng5ren，zhongjizhicheng7ren；cizhongboshi3ren，shuoshiyantaosheng4ren。linchuangdafuduiyichuanbing、buliangyunchanshi、taieryingxiangxuefeichangjubeijiaogaodezhengxuncainenghecuozhichengdu；changshishijiancemingmulonggaichanqian、chanhoudanshengquedianjiancedegegefangmian。

keshilingxianzaitianxiashishiyizhanshibanshi: chanqianzhenduan（shaicha）zhongjianmenzhen、caixue、yangshuichuanci、qubaogao、baohanbchaochachaojunzaitongyigediqunei，barenfujiuzhijinchengzhongchujidaodemianfei、jiuzhi、chachao、chouxuedengduogeguanjianjihedaochanqianzhenduanzhongjianmenzhendiqunei，shibingrennenggouzaicizhongshixiandajubudeyiliaogoudang，fangzhirenfuwangfanbenmang，lieduiqidai，weibingrenjinbubianli。

linchuangkaisheyichuanzhengxunmingyimenzhen、yichuanzhengxunzhuanjiamenzhen、taieryixuetexumenzhen、chanqianzhenduanzhuanjiamenzhen、zaozhongyunshaichamenzhen、weichanqibaojianmenzhendengtedianmenzhen。

zhankairongmaohuojianshu、yangshuichuancishu、qidaixuechuancishu、yangshuiguoshaogongneiguanzhuyizhi，tongshiyoutaiercigongzhen、taierxinchao、huizhenbchaojitixibchaojichachaomingmu，duiyiwenbinglishishiduoxuekehuizhenhuishang，yijinbuchanqianzhenduanjingquelv。

尝试室具备一批古代化全主动的进步前辈仪器，展开早中孕血清学筛查、绒毛、羊水、脐血、外周血染色体核型阐发、BAC-on-Beads疾速染色体非整倍体诊断、妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、罕见耳聋基因渐变筛查、SNP array基因芯片及罕见单基因遗传病、全外显子测序基因病诊断等检测名目。

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开设门诊:

        名医门诊（周一上午）

        遗传征询专家门诊 （周二至周五上午）

        早中孕筛查门诊（周一至周五全天）

        围产期保健门诊（周一至周五全天）

胎儿医学特需门诊 （周三、周五上午）

  详细坐诊专家:

        梅瑾:   周一上午名医门诊；周二上午遗传征询专家门诊；周三上午胎儿医学特需门诊；周五上午产前诊断专家门诊

        张艳珍: 周一、周三上午遗传征询专家门诊；周二上午产前诊断专家门诊；周五上午胎儿医学特需门诊；周四上午产科专家门诊。

  须要遗传征询及到产前诊断中间救治的病人:

        1.     孕24周前未建卡的孕产妇

        2.     孕20周前未产前筛查的妊妇

        3.     孕前有不良生养史来院征询的病人

        4.     佳耦之一为高龄妊妇（女方35周岁以上，男方39周岁以上）

        5.     孕期病毒传染、疾病史须要征询的病人

        6.     孕期查抄发明胎儿有非常须要征询的病人

        7.     怙恃两边之一有染色体非常的妊妇

        8.     家属内有遗传病史须要征询的

        9.     孕期有致畸药物及有毒化学品打仗史来院征询的病人

        10.  下层医院转至本院到场早中孕筛查妊妇

        11.  请求来本院查抄三维B 超、体系超声尽初期NT查抄妊妇。

杭州市产前诊断中间现展开的查抄名目有:

    一、  妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（又称“无创DNA检测”）本名目经由进程高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片断，筛查罹患21三体、18三体和13三体三种罕见染色体数量非常的胎儿。合用于有身12-26+6周的妊妇，倡议检测时候为 12-22+6周。

    本名目的合用人群为:

    1.血清学筛查、影象学查抄显现为罕见染色体非整倍体临界危险（即 1/1000≤唐氏综合征危险值<1/270 ，1/1000≤18 三体综合征危险值<1/350）的妊妇。

 2. 有参与性产前诊断忌讳证者（前兆流产、发烧、有出血偏向、慢性病原体传染勾当期，妊妇Rh阳性血型等）。

    3.  救治时，患者为孕 20+6 周以上，错过血清学筛查倡议时候，或错过惯例产前诊断机会，但请求下降 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征危险的妊妇。

 本名目的慎用人群为:

    1.早中孕期产前筛查高危险

    2.预产期春秋≥35 岁的高龄妊妇

    3. 重度瘦削（体重指数大于40）

    4.经由进程体外受精-胚胎移植体例怀胎

    5.有染色体非常胎儿临蓐史，但除外佳耦染色体非常的景象   

    6. 双胎及多胎怀胎

    7.大夫以为有能够影响成果精确性的其余景象。

    报告周期: 15天。

  二、 孕初期产前筛查

    本名目经由进程检测血清学目标连系妊妇春秋、体重等参数计较21三体、18三体的危险值，合用于有身11-13+6周的妊妇。

    报告周期: 21天。

 三、孕中期产前筛查

    本名目经由进程检测血清学目标连系妊妇春秋、体重等参数计较21三体、18三体及神经管缺点的危险值，合用于有身15-19+6周的妊妇。

    报告周期: 21天。

    四、染色体核型阐发

    本名目经由进程培育羊水、脐带血、外周血及绒毛等标本，对染色体停止周全察看，可查抄一切的染色体数量非常和大片断的布局非常（包含均衡易位、缺失、频频、倒位等）。此中惯例染色体核型阐发可达320-400条带，高分辩染色体核型阐发可达400-550条带。

    本名目合用于:

    1. 母血清学产前筛查、高通量基因测序筛查高危险的妊妇。

    2. 高龄妊妇。

    3.多发畸形胎儿需明白有没有染色体非常者。

    4.流产绒毛查因。

    5.死胎查因。

    6.频频流产、不明缘由死胎佳耦。

    7.性发育非常患者。

    8.智力低下患儿。

    9.成长发育缓慢胎儿、患儿。

    10. 疑似染色体病患者。

    免费价钱: 外周血350元/羊水450元/脐带血500元/绒毛900元。

    报告周期: 脐带血14天/外周血21天/羊水及绒毛30天

    五、产前BoBs检测

本名目经由进程液态芯片技术可在数天内检测出胎儿羊水或脐血、绒毛中5种罕见染色体（13,18,21,X,Y）的数量非常和9种微缺失综合征[DiGeorge综合征，Angelman综合征，Prader-Willi综合征，Wolf-Hirschhorn综合征，Smith-Magenis综合征，Cri du chat综合征（别名猫叫综合征）, Langer-Giedion综合征, Miller-Dieker综合征, Williams-Beuren综合征]，与羊水染色体核型阐发名目上风互补，合用于因各类缘由需行羊水或脐血染色体核型阐发的妊妇。

本名目成果需连系染色体核型配合阐发，不零丁检测。

报告周期: 3个任务日/8个任务日（如需复查）

    六、基因芯片检测（SNP array）

    本名目经由进程SNP 750K基因芯片检测，一次性检测75万个标记位点，笼盖已知的绝大大都微缺失微频频综合征。是今朝较为成熟和周全的遗传学检测手腕。

    本名目合用于:

    1. 但愿尽能够周全查抄胎儿遗传方面题目的妊妇。

    2.多发畸形胎儿，但羊水或脐带血染色体查抄未发明非常的。

    3. 性发育非常患者、疑似染色体病患者、智力低下患儿、成长发育缓慢胎儿或患儿，经惯例染色体核型阐发未发明非常的。

    4.流产绒毛、死胎查因。

    报告周期: 21天。

    八、 耳聋基因诊断

    本名目检测罕见耳聋基因GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4四个基因共22个渐变。

    本名目合用于:

    1.重生儿听力筛查未经由进程的婴儿。

    2.耳聋患者查抄。

    3.照顾者查抄（家属中有耳聋患者）。

    4.产前诊断（既往生养耳聋患者且基因渐变明白）。

    报告周期: 14天。

    九、叶酸基因诊断

    本名目检测MTHFR罕见两个位点渐变，领会甲基四氢叶酸复原酶活脾气况，成果可用于指点妊妇有针对性地补充叶酸，防止生养神经管缺点患儿。

    本名目合用于:

    1.筹办有身的育龄期妇女。

    2. 叶酸补充期妊妇。

    3. 既往有不良孕产史的育龄妇女。

    报告周期: 14天。

    十、地中海血虚基因检测

    本名目检测罕见α珠卵白β珠卵白基因罕见的40个渐变，可检出大局部α地贫和β地贫患者、照顾者。

    本名目合用于:

    1. 地贫疑似患者

    2.持久血虚病症的儿童和重生儿

    3.地贫多发区婴幼儿

    4. 有家属史人群

    报告周期: 14天。

     十一、其余遗传病基因检测

  本中间可按照患者的遗传病范例供给针对性检测办事，详细请与门诊大夫及尝试室接洽。

    报告周期: 6周。

        接洽德律风: 产前诊断中间办公室 56005571、56005572、

        医院地址:

        快乐飞艇彩票 （杭州市妇幼保健院）鲲鹏路369号（上城区钱江新城地区），富春路与望潮路交壤处，杭州市消防批示中间正面。

        地铁: 1号线\4号线近江站E出口。

        公交线路: 71路望江东路鲲鹏路口，119路望江东路鲲鹏路口，127路富春路候潮路口